29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras
El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride que tan solo en España representa a más de tres millones de personas y que supone una movilización en todo el mundo para posicionar estas patologías en la agenda pública.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se instauró en 2008 y cada vez tiene más representación y son más los países que se suman a esta iniciativa. El año pasado fueron 106 las naciones que decidieron poner atención en estas enfermedades que para ser consideradas como tales han de tener una ratio de prevalencia de menos de cinco personas de cada 10.000.
¿Qué es una enfermedad rara?
Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Ante tales cifras, no es de extrañar que un día tan raro como el 29 de febrero se celebre el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías.
Se caracterizan por ser crónicas, degenerativas y, en muchos casos, discapacitantes. Suelen tener un diagnóstico complejo y tardío, y con frecuencia no existe un tratamiento curativo.
Según el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas que las sufren, existen en el mundo hay unas 10.000 enfermedades raras.
El impacto en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
La vida de las personas con enfermedades raras, de sus familias y cuidadores se ve sumamente alterada y, este 29 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se pretende hacer hincapié en las dificultades a las que se enfrentan. Según Fidelitis, las principales son:
Acceso a un diagnóstico: El diagnóstico de una enfermedad rara puede ser un proceso largo y complejo, debido a la falta de conocimiento sobre estas patologías.
Acceso a un tratamiento adecuado: En muchos casos, no existe un tratamiento curativo para las enfermedades raras, pero sí hay tratamientos disponibles que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos puede ser limitado.
Discapacidad y dependencia: Las enfermedades raras pueden provocar discapacidad y dependencia, lo que dificulta la participación de las personas afectadas en la vida social, laboral y educativa.
Impacto emocional y social: Las enfermedades raras pueden tener un impacto emocional y social significativo en las personas que las padecen, así como en sus familias y cuidadores.
Para la Organización Mundial de Salud (OMS), la prevención no solamente es “prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida”. Así que no es solo prevenirla, sino identificarla cuanto antes mejor y actuar para que no vaya a más.
Líneas de actuación de las enfermedades raras
¿Qué se puede hacer para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras? Las líneas de actuación incluyen varias vías:
Investigación e innovación: Es necesario invertir en investigación para desarrollar nuevos medicamentos (en la mayoría de los casos medicamentos huérfanos) y terapias para las enfermedades raras.
Acceso a tratamiento: Es importante que los medicamentos y las terapias para las enfermedades raras sean accesibles para todas las personas que los necesitan y que las empresas farmacéuticas se impliquen la investigación y producción de nuevos tratamientos.
Sensibilización y educación: Es necesario sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades raras y los retos que enfrentan las personas que las padecen, brindándoles nuestro apoyo.
